Wilsoni tõve

Üldised karakteristikud haiguse

 Kliiniliste ilming Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi, ta hepatotsellulaarsed degeneratsioon või hepatolentikulaarne degeneratsioon - üks harvadest tõsistest geneetilised haigused. See edastatakse autosoomne retsessiivne viisil. See tähendab, et pärandi Wilsoni tõbi, mõlemad vanemad peavad olema lapse ATP7B mutant geen kromosoom 13 paari.

Wilsoni tõbi avaldub lapsepõlves või noorukieas ja seda iseloomustab akumulatsiooni vask organismis. See viib arengut maksapuudulikkus ja erinevate neuropsühhiaatrilised häired.

On vormid Wilsoni tõve primaarse lesiooni maksa, kesknärvisüsteemi või segavormidele haigus. Samal ajal sümptomid maksahaigus patsientidel täheldatud vanus 10-15 aastat, ja neuroloogilised haigussümptomeid Wilson moodustatud lähemale 20 aastat.

Wilsoni tõbi esineb keskmiselt 3 juhtumit 100 tuhat krooni. Inimesed. Vedu muteerunud geen, mis põhjustab haigus diagnoositakse ligikaudu 0, 6% elanikkonnast. Suurem tõenäosus, et mõlemad vanemad on kandjad geeni, on tihedalt seotud abielu.

Sümptomid Wilson

In arengut Wilsoni tõbi võib jagada kahte etappi: latentse etapp ja kliinilisi ilminguid haigus. Kuni 5 aastat, reeglina haiguse vahel ei avaldu ja ainult lähemale 7 aastat patsiendil on oluliselt suurenenud maksaensüümide - transaminaaside.

Start Wilsoni tõve võib olla äge või tekib palavik, jõuetus ja terav naha kollasus põhjustatud ülemäärase vasega organismis. Lisaks haigus progresseerub rasvastumus (rasva ladestumine maksa) ja maksapuudulikkus.

Neuropsühhiaatrilised ilmingud Wilsoni tõve seostatakse samuti hoiused vask organismis. Nendeks kõnehäired, kerge näoilmeid, suurenenud süljevool, värinad, kaotus liigutuste koordinatsiooni. Intelligence at Wilsoni tõbi on täielikult kinni pidada, kuid patsiendil on impulsiivne käitumine, agressiivne reaktsioon ja ilming arvukad foobiad.

Koos maksahaigus Wilson mõjutab neerude, südame, luud, liigesed. Viimasel etapil haiguse puudumine adekvaatse ravi, patsiendi läheb kooma.

Diagnoos Wilsoni tõve

Algstaadiumis diagnoosi Wilsoni tõbi on füüsiline läbivaatus. Juba tõenäoline märk haigus on tüüpiline sümptom haigus - Kayser-Fleischer ring. On kollakaspruuni insuldi perifeerias sarvkesta.

Järgmine etapp diagnoosi Wilsoni tõbi - laborikatsed vere ja uriini patsient. Esialgsetel diagnoos leiab kinnitust, leides kõrgenenud maksaensüümide ja igapäevane valik vase uriiniga.

Autor instrumentaalne diagnoosi Wilsoni tõbi hulka ultraheli, MRI ja CT. Tänu neile sulatatud laienenud maksa ja põrna (hepatorenaalsest ja splenomegaalia) ja hävitamine Subkortikaalsetes neuraalne sõlmede ajus.

Geneetiline diagnoosi Wilsoni tõbi on vereanalüüsi patsiendi ja tema lähedased sugulased ebanormaalse geeni.

Ravi Wilsoni tõve

 Dieet Wilsoni tõbi

Treatment Wilsoni tõve sümptomaatiline. Tema eesmärk - vähendada sattumist organismi vase ja vähendamine olemasolevate varude vask organismis.

Oluline osa ravi Wilsoni tõbi on eluaegne dieet, salenemist tooteid. See hõlmab täielikku väljajätmist toitumine toidus rohkesti vase: oad, kohvi, šokolaadi, pähklid jm

Narkomaania ravi Wilsoni tõve abil ravimeid, mis toob vask organismis. Selleks manustati patsientidele D-penitsillamiin, samuti tsingisoolad. Narkomaania ravi Wilsoni tõve toimub individuaalne kava järkjärguline tõus narkodoos.

Osa ravi - regulaarne kontroll iga 6-12 kuu patsient, kontrolli tõhusust ravi Wilsoni tõve abiga füüsilise läbivaatuse, vere- ja uriinianalüüsid, jälgides maks ja neerud.

Mis areng maksapuudulikkus kirurgiline ravi Wilsoni tõbi - terve maksasiirdamispatsiendiga. Õnnestunud organ ellujäämise patsiendi täielikult taastub ja ei ole enam vaja eluaegset ravi.





Яндекс.Метрика Яндекс.Метрика