Mukopolüsahharidoos

Mukopolüsahharidoos on suur rühm monogeensete pärilikud haigused, mille tulemusena  Mukopolüsahharidoos lapse
 rikkumised on lüsosoomidesse mitmeetapiline protsess ensüümkatalüüsil glükoosaminoglükaanidest (GAG).

Glükosamiinglükaanid - on keeruline geterosahara mis koosnevad polüsahhariidahelaid kuhu kuuluvad jäägid -sulfaaditud heksoosamiini ja glükuroonhappe. Dermataansulfaat, kerataansulfaat, heparaansulfaat, kondroitiin-6- ja kondroitiin-4-kohal on glükosaminoglükaanideks.

Esmakordselt haiguse mukopolysakkaridoosi kirjeldati 1917. Hurleri. Praegu on umbes 10 liiki geneetilise mukopolysakkaridoosi, millest viis on rikkumise tõttu tegevuse sulfataasi, neli - glükosidaasis ja üks tüüp puudus arendab transferaasiga. Kui mukopolüsahharidoos osakesed akumuleeruvad organismis, mis viib sümptomite ilmnemine ja erinevate inimese patoloogiate.

Haigus on pärilik autosoomne retsessiivne viisil.

Mis juhtub MPS?

In haiguse esinemise on rike lüsosomaalsed ensüümid, mis osalevad katabolismi glükoosaminoglükaanidest. Selle tulemusena puudust ensüümi elundite ja kudede on kuhjunud glükosaminoglükaanideks, mis võimaldab klassifitseerida salvestushaigust mukopolysakkaridoosi.

Kogunemine glükosaminoglükaanideks viib rikkudes funktsionaalse seisundi erinevate elundite ja süsteemide tingitud asjaolust, et glükoosaminoglükaanidel kuuluvad sidekoe, üks peamisi sümptomeid süsteemne ebaõnnestumise mukopolysakkaridoosi skeleti ja viivitamine kehalist arengut. See on eriti ilmekas, kui I, IV, VI mukopolysakkaridoosi liiki.

Sümptomid mukopolysakkaridoosi

Sümptomite hulka kuuluvad mukopolysakkaridoosi kängumine, mis algab lõpus esimesel aastal lapse elu. Tuleb märkida, jäme näojoonte, suur keel, ulatuvatest laup, kõrvad ja hambad inetus, hüpertelorism. Deformeerunud rinnus, väljendunud kyphosis nimmepiirkonna ja rinnakorvi toestiku. Iseloomustab hepatosplenomegaalia, naba ja kubeme songa, piiratud liikuvust liigestes.

On röntgenuuringus võib näha "kala" selgroolüli alguses luustumise kukla-parietal õmblus. Teket Luustumistuumad ei rikuta.

Neuroloogilised sümptomid hõlmavad mukopolysakkaridoosi üldiselt mootori pidurdus, hajusa lihaste  Raviks mukopolysakkaridoosi kasutatakse prednisolooni
 hüpotensioon. Eri tüüpi mukopolysakkaridoosi iseloomulik ka kuulmislangus ja vaimse puude.

Tüübid mukopolysakkaridoosi

Vastavalt raskusest psühholoogilise sümptomid ja Luumuutusi, samuti progresseerumiskiirust ainevahetushäirete tuntud mukopolysakkaridoosi tüüpi 7:

  • I Tüüp I, tuntud ka kui Hurleri sündroom. Haiguste iseloomustab kiire areng. In patsientide uriinis näitas rohkesti kondroitiinsulfaat ja hepariinsulfaati in. Päris autoimmuunse retsessiivne viisil.
  • Tüüp II, või sündroom Gunter. Kui haigusele omane retinitis pigmentosa, kurtus. Haigus progresseerub aeglaselt. Uriin on täheldatud ka suurenenud sisaldus hepariinsulfaadiga ja kondroitiinsulfaat B, kuid väiksemates kogustes. Päritud retsessiivne tüübist, sõltub soost.
  • Tüüp III, Sanfilippo sündroom. Seda tüüpi dementsus iseloomustab raske ja suurtes kogustes hepariinsulfaati uriiniga. Autoimmuunne retsessiivne pärilikkus.
  • Liik IV või sündroom Morkio.Otmechena olulist deformatsiooni skelett, eriti rinnale. Erinevalt teist tüüpi iseloomustab vähene sarvkesta hägustumine, vähendatakse luure ja jäme näo ilme.
  • Tüüp V sündroom Sheye. Seda iseloomustab clouding sarvkesta ja mõõdukalt raske skeleti deformatsioone. Päris autoimmuunse retsessiivne viisil.
  • Tüüp VI või Maroteaux-Lamy sündroom. Iseloomustab kasvupeetus, barrel rinnus, jäme näojoonte.
  • VII tüübile, mis tulenevad puudumine beeta-glükuronidaas.

Diagnoos mukopolysakkaridoosi

Haigusdiagnoos põhines genealoogilised, kliiniliste ja biokeemilistes uuringutes.

Treatment mukopolysakkaridoosi

Haigus on peamiselt sümptomaatiline ravi. Määratakse patsiendile hormonaalsed ravimid: prednisoloon, thyroidin, allasurumine ACTH mucopolysaccharides. Ravis mukopolysakkaridoosi tuleb välja kirjutatud suurtes annustes vitamiini ja Ravimid normaliseerida südame aktiivsust. Vajadusel võib nimetada tsütostaatikum.

Ennetamine mukopolysakkaridoosi

Konkreetsed ennetamist olemas. Vaja teostada sünnieelse diagnoosimise avastamiseks puudumine ensüümide amnionirakud rakkudes.





Яндекс.Метрика Яндекс.Метрика