Fenüülketonuuria

Lühikirjeldus haiguse

 Fenüülketonuuria lastel

Fenüülketonuuria - pärilik haigus, millele on iseloomulik kahjustusega valkude metabolismis.

Esmakordselt haigus on avastatud 1934. Fenüülketonuuria pärandub nn autosoomne retsessiivne viisil, see tähendab, täiesti terved vanemad (kandjad) võivad sündida haigete laste fenüülketonuuria.

Tüübid fenüülketonuuria

Seal on kolme tüüpi haigus.

Fenüülketonuuria esimest tüüpi - iseloomustab vaeguse organismis ensüümi fenüülalaniini-4-hüdroksülaasi. Läbi selle ensüümi aminohappe fenüülalaniini muundatakse türosiini. Enamasti on päritud fenüülketonuuria seda tüüpi (98% juhtudest).

Fenüülketonuuria Teine tüüp - iseloomustab vähene ensüümi digidropteridinreduktaza. Patsiendid, kellel on fenüülketonuuria teist tüüpi kannatavad krambid ja vaimne alaareng. Seda tüüpi fenüülketonuuria lastel esineb harva (1-2%), kuid on tavaliselt surmaga 2-3 aastased.

Fenüülketonuuria Kolmas tüüp - iseloomustab defitsiit tetrahüdrobiopteriini. Sümptomid seda tüüpi fenüülketonuuria ka vaimse alaarengu tõttu mikrotsefaalia - mahu vähendamiseks ajus.

Põhjused fenüülketonuuria

Peamisi põhjusi PKU lapsi peetakse mutatsioon geenis asub 12. kromosoomi. Seotud abielud suurendada riski kõrvalekaldeid.

At puudust teatud ensüümide, tõus veres fenüülalaniini derivaate, mis on toksiline toime närvisüsteem lapse. Fenüülketonuuria on pärilik peaaegu sama poistele ja tüdrukutele.

Sümptomid fenüülketonuuria

Sümptomid fenüülketonuuria ei ole vahetu. Enamasti kahtlustatav fenüülketonuuria lastel kohe pärast sündi on peaaegu võimatu. Pidades silmas beebi näeb terve, ajaliselt sündinud ja normkaalulistel. Aga pärast paari nädalat sümptomite fenüülketonuuria. Põhijooneks haigust peetakse raske oksendamise. Ajavahemikul kaks kuni kuus kuud, kui ema ja raviarst võib märgata lag lapse vaimset ja füüsilist arengut.

Lapsed fenüülketonuuria ja hiljem ülejäänud eakaaslastega hakkavad istuma ja kõndima. Samuti on ilmne sümptom fenüülketonuuria higistama iseloomuliku "hiire" lõhnaga higi. Täheldatud krambid, ärrituvus, väsimus, tujukus, ja nutmine, vähendades suurus juht, nahalööbed. Lastel kannatavad fenüülketonuuria, hilja närimiseks.

Mis areng fenüülketonuuria lihastoonuse tõus, millele on iseloomulik teatud poos lapse, mida nimetatakse "kujutavad kohandatud" (kõverdatud liigeste käte ja jalgade).

Ravi fenüülketonuuria

 Dieettoiduks - põhialuseks ravi fenüülketonuuria

Ainult ravi PKU on toitumine, mida tuleb järgida enam kui kümme aastat pärast diagnoosi. Lapsed PKU ei ainevahetus suures koguses fenüülalaniin, et on olemas teatud normid tarbimise, mis sõltub vanusest. Lapse kuni kahe kuu jooksul ei ole tarbivad rohkem kui 60 mg / kg fenüülalaniini ja lapsed vanemad kui kuus aastat - mitte rohkem kui 10-15 mg / kg.

Kui last rinnaga, siis tuleb järgida rangeid reegleid. Ema peaks kontrollima koguse rinnapiima, et laps jooke. Seetõttu toitmine on vaja kasutada üksnes väljendatakse piima ja sellises koguses, mis on lubatud eelkõige lapse vanusest. Selleks on olemas spetsiaalsed tabelid normide tarbimise fenüülalaniin ja arvutamise valem kogus rinnapiima päevas. Valmis toitmise beebi erilist segud, mis ei sisalda fenüülalaniini.

Rakendada täiendavaid toidud lastel fenüülketonuuria alustada puu- ja marjamahlad. Nagu tahket toitu pakutakse lapsele taimsed püreed ilma piima. Kasutage valguvabast ja piimatoodete vabad teravilja putru riisi või maisijahu.

Ravi PKU läbi toidu hulka rike või väga vähene tarbimine toidud nagu kala, liha, leib, vorst, juust, munad, šokolaadi, oad, pähklid ja teraviljad. Need toiduained sisaldavad suures koguses valku. Puu- ja köögivili tuuakse dieet arv selles fenüülalaniini.

Narkomaania ravi PKU hõlmab võttes vitamiine, kaltsiumit sisaldavaid toidulisandeid, rauda ja fosforit. Samuti on näidatud ravimite manustamist parandada peaajuvereringe, mikrotsirkulatsiooni ja kudede ainevahetust. Soovita klassi füsioteraapia ja massaaž.





Яндекс.Метрика Яндекс.Метрика