Albinism

Albinism on kaasasündinud haigus. See haigus  Albinism täiskasvanutel
 See tähendab puudumisel naha, juuste, küünte ja rainbow silma pigmendi melaniini pigmendi kestad. Nimi "albinism" pärineb ladinakeelsest sõnast «albus», mis on tõlgitud vene keelde kui "valge". See haigus on tuntud juba pikka aega, sest selle kirjeldus on isegi dokumente Vana-Rooma ja Kreeka.

Põhjused albinism

Albinism esineb puudumise tõttu ensüümi tyrosinase või blokaadi. On väga oluline, melaniini tootmist (nimi pärineb kreeka sõnast «melanos», mis vene tähendab "must"). Naha värvus määratakse summa melaniini ta. Mis see on, seda tumedam nahk. Neil juhtudel, kui probleeme arengut tyrosinase ei täheldata, põhjuseks albinismiga peetakse mutatsioon geenides.

Albinism on päritud vanematelt. Ta ilmub laps, kui mõlemad vanemad on kandjad defektne geen. Kui defektiga geen on olemas ainult üks vanem, albinism ei arene lastel, kuid keha on ikka muteerunud geeni, mis saab edasi järgmisele põlvkonnale. Kogu protsessi nimetatakse autosoomne retsessiivne pärilikkus.

Tüübid albinism

Albinism on jagatud kolme liiki:

  • kokku;
  • poole kohaga;
  • osaline.

Albinism inimestel vaatamist kokku täheldatud alates sünnist autosoomne retsessiivne. Lisaks depigmentatsiooni nahk on kuiv, hüper-või hüpotrihhoos (sageli avatud alad), rikkudes higinäärmeid. Patsiendid saavad lihtsalt arendada keratomas, telangiektaasia epitelioom, aktiinne keiliit ja päikesepõletus. Täheldatud viljatus, katarakt, strabismus, halb nägemine (tänu murdumisnäitaja häired), mikroftalmia, vaimne alaareng, ebanormaalne areng, immuunpuudulikkusega (sel põhjusel, kannatavad sageli nakkushaigused) ja vähenemine eluiga. Inimesed kannatavad valguskartus ja horisontaalsed nüstagm. Kuna õpilane ei pigment, neil on punane toon.

Osaline albinism, mida nimetatakse ka piebaldizmom ilmne ka alates sünnist. Mõnikord võib olla sümptom sündroomid Klein-Waardenburg, Chedaka-Higashi, Mende, cross-MakKyuzika Brin, Tietze, Hermanski-Pudlaka. Tüüpilised ilmingud valdkondades achromia selgete piiridega, kuid ebakorrapärase kujuga, mille pind on väike marmorjas tumepruunid. Üldiselt osalise albinismiga inimestel tekib näo, jalgade ja kõhu, samuti juuksed suunda Aged värvi. Kell naha lähedalt need laigud on sageli täheldatud suurenenud pigmentatsioon. Seda tüüpi albinism on päritud autosoomne dominantne viisil.

Puudulik albinism, mida nimetatakse ka albinoidizmom kuvatakse vaid hüpopigmentatsioon juuste, iiris silmi ja nahka. Väga harva valguskartus. Põhjuseks on madal aktiivsus tyrosinase, kuid selle sünteesi ei ole blokeeritud. Osaline albinism on päritud autosoomne dominantne viisil, vähemalt - retsessiivne.

Samuti eristada silma ja naha-silmade albinism (ksantizm). Põhjus on ksantizma mutatsioon ühes 4 geene. Albiinod on erinevaid naha, juuste pigmentatsiooni, pigmentatsiooni iiris silmade ja nägemise probleemid. Jagada nelja tüüpi:

  • Type 1 on põhjustatud mutatsioonidest üheteistkümnenda kromosoomi. Seda tüüpi albinismiga esineb inimestel alates sünnist. Naha ja juuste värv piima haige ja tema silmad - sinised. Mõnikord vanus võib hakata tegema melaniini: silmad ja nahk muutub pisut tumedamaks.
  • Type 2 on põhjustatud mutatsioonidest viieteistkümnenda kromosoomi. Nahk on valge või hele pruunid juuksed - kollane, punakas või kuldpruun silmad on kollakas-pruun või sinine-hall. Põhimõtteliselt haige elanikud Sahara kõrbe, mustad ja indiaanlased elavad Põhja-Ameerikas. Päikese all nahal peaaegu koheselt ilmuvad freckles.
  • 3 Liik provotseerida mutatsioonid üheksanda kromosoomi. See on väga haruldane. Nahk on pruun punakas varjund, tema silmad - punased juuksed on punaka tooni. Põhimõtteliselt haigeid inimesi, kes elavad Lõuna-Aafrikas.
  • 4 tüüpi ja on väga haruldased ja mida põhjustab mutatsioon viienda kromosoomi. Haige, enamasti inimesed elavad Kagu-Aasias. Sümptomid on samad Teist tüüpi.

Sümptomeid albinismiga

Inimesed, kellel on albinism, nahk on väga pehme kahvaturoosa värvusega, nii et see on lihtne särada läbi kapillaaride. Nahk on väga altid välimus telangiectasia (kapillaarilaiendid), epitaleom, keratitis ja päikesepõletus. See on ka märk albinism on väga õhuke ja pehme karv, mis on valged, harvem - kollane.

Treatment albinism

Edasi  Albinism on laps
 Täna ei ole veel välja töötatud sellise käsitlemise albinismiga inimestel, mis oleks efektiivne. Strabismus saab korrigeerida ainult reguleerides silma lihased ja nägemine, samuti osaline või täielik liiki albinism, saab anda naha kollakas toon, kasutades 90-180 mg beeta-karoteen päevas.

Nõuanded patsientidele

Isegi kui aken ei ole nii palju päikest paistab, peate kindlasti kandma päikeseprille ja kaitseb nahka spetsiaalsete vahenditega, mille päikesekaitsefaktor (SPF) vähemalt 30. kuuma ilmaga, siis ei soovitata minna. Riietus peaks olema valmistatud looduslikest materjalidest ning katma kogu kehapinna. Samuti on soovitatav kanda kübarad piisavalt lai valdkond. Must on visiit neuroloogi in range korra, silmaarst ja nahaarst.

Tüsistused albinism

Albinism inimestel tekitab komplikatsioone nagu füüsiline pool, ja emotsioone, isegi täielik sotsiaalne isolatsioon. Füüsiline - nahavähk ja raske päikesepõletus. Emotsionaalne - diskrimineerimine osa teisi, depressioon ja stress.

Ennetamine albinism

On ainult üks viis, kuidas vältida haiguse - geneetilise testimise paare, kes on saamas lapsevanemad. Tänu kaasaegsele tehnoloogiale saab hõlpsasti avastada defekte osa geneetika, paar, kes hiljem muutuvad põhjus albinism lastel.





Яндекс.Метрика Яндекс.Метрика